Pourquoi 23andMe HealMeak peut être mauvais pour votre santé

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

L'été dernier, lors d'une nouvelle orientation du corps professoral, j'ai entamé une conversation avec la femme assise à côté de moi. Après avoir appris que je donnerais un cours de droit et de bioéthique, elle a posé une question à laquelle je me suis habituée à répondre: «Qu'est-ce que la bioéthique?

J’ai expliqué - en guise de réponse à cette question souvent posée - que, dans l’ensemble, la bioéthique est l’exploration de questions éthiques liées aux soins de santé et aux technologies médicales. Quand j'ai rencontré un regard un peu vide, j'ai précisé: «Vous savez, tout comme les problèmes liés aux technologies génétiques."

"Oh," se redressa-t-elle, "je viens tout juste de recevoir mes résultats de 23andMe."

Du point de vue moral, d’un point de vue éthique, avec les tests génétiques réalisés directement auprès des consommateurs (DTC), mon intérêt a été pleinement suscité. «Et vous avez pensé quoi?» Ai-je demandé. "Es-tu heureux d'avoir passé le test?"

"Oh oui," répondit-elle. «La maladie d’Alzheimer étant courante dans ma famille, je voulais voir si j’avais le gène, et il s’avère que ce n’est pas le cas! Je suis tellement soulagé. »Alors que je répondais que j'étais heureuse qu'elle ait trouvé un soulagement, deux questions brûlantes me sont immédiatement venues à l'esprit que j'avais finalement décidé de mieux les garder pour moi. Je vais cependant les partager ici.

La première chose que je voulais demander était si elle savait que de nombreux gènes peuvent prédisposer une personne à la maladie d’Alzheimer. Tandis que 23andMe recherche un de ces gènes, APOE4, associé à la maladie d’Alzheimer tardive, les recherches ont permis de recenser 33 autres régions du génome qui semblent être liées à ce type d’Alzheimer. En outre, il est connu que trois gènes au moins sont associés à la maladie d’Alzheimer précoce. Ma voisine soulagée, cependant, semblait comprendre que ses résultats signifiaient que les dieux génétiques l'avaient heureusement épargnée de toute chance de développer la maladie.

Bien que ce n’était bien sûr pas à moi de la désabuser de cette tranquillité d’esprit malheureuse, je ne pouvais pas m'empêcher de penser que si elle avait passé le même test génétique sous les auspices d’un fournisseur de soins de santé, un conseiller en génétique aurait certainement fait c'est clair. Ce manque de conseils professionnels en matière d’interprétation d’informations génétiques complexes est, à mon avis, l’un des principaux problèmes éthiques associés aux tests génétiques par le DTC.

Les consommateurs manquent généralement de tout ce qui ressemble à une compréhension sophistiquée du génome humain et de toutes ses subtilités. Par conséquent, sans l’aide d’un conseiller en génétique, il est facile d’interpréter de manière erronée les résultats génétiques. Par exemple, un consommateur peut penser, à l’instar de mon voisin, à tort qu’il ne développera pas un état donné simplement parce qu’il est négatif pour un gène lié particulier.

Par exemple, 23andMe ne teste que l’une des nombreuses mutations génétiques liées au cancer du sein. Une consommatrice dont le test est négatif pour cette mutation particulière (mais qui possède peut-être une autre variante liée au cancer du sein) peut conclure à tort qu'elle ne présente pas de risque génétique de développer la maladie. En fait, un article récent publié dans le New York Times raconte l’histoire d’une femme soulagée de constater que ses résultats dans 23andMe étaient négatifs pour le gène BRCA. Malheureusement, elle a développé un cancer du sein deux ans plus tard. Après avoir subi des tests génétiques plus complets, elle a appris qu'elle avait une variante de BRCA non testée pour 23andMe.

Bien que préoccupant, ce résultat n’est pas surprenant à la lumière d’une étude récente qui a révélé que près de 90% des participantes avaient une variante de BRCA liée au cancer du sein qui n’avait pas été testée par le test BRand de 23andMe. Cette omission choquante s’explique par le fait que 23andMe ne teste qu’une variante du gène BRCA, ce qui est courant chez les populations juives, mais pas chez les autres. Sur la base de tels résultats de tests trompeurs, de nombreuses femmes peuvent renoncer à la mammographie qu'elles auraient autrement subie (c'est-à-dire compte tenu des antécédents familiaux de cancer du sein) au détriment potentiel de leur santé. Un tel résultat malheureux pourrait toutefois être évité dans un environnement clinique avec l'assistance d'un conseiller en génétique.

En outre, même si les conseillers en génétique peuvent empêcher les patients de surestimer l’importation de résultats négatifs, ils peuvent également les aider à naviguer et à traiter les résultats de tests positifs. Ce point m’amène à la deuxième question à laquelle j’ai résisté et que j’ai refusé de poser à ma voisine: «Et si vous aviez eu un résultat positif pour ce gène spécifique lié à la maladie d’Alzheimer?»

À l’heure actuelle, il est pratiquement impossible de savoir qu’on est prédisposé à la maladie d’Alzheimer, étant donné que la maladie reste notoirement incurable et presque également évitable. La seule recommandation réelle qui soit disponible pour une personne génétiquement prédisposée à la maladie d’Alzheimer est de faire de l’exercice et de maintenir un régime alimentaire sain - un conseil qui devrait s’appliquer à tout le monde. Par conséquent, il n’ya qu’un seul plan d’action évident pour un testeur positif pour ce gène: stressez-vous jusqu’à ce que vous développiez la maladie redoutée ou mouriez, selon la première éventualité - un résultat problématique pour plusieurs raisons.

Premièrement, l’anxiété liée à une constatation positive peut être extrêmement lourde d’un point de vue psychologique - un fardeau qui peut peser non seulement sur la personne testée, mais aussi sur ses proches, qui doivent maintenant prévoir de s’occuper de elle si et quand la maladie frappe.

Cependant, l’effet délétère connu du stress sur la santé physique est peut-être encore plus préoccupant. Par exemple, on estime que 75 à 90% de toutes les visites chez le médecin sont liées au stress. Plus précisément, le stress a été identifié comme un facteur sous-jacent dans des maladies graves telles que les maladies cardiaques ET Alzheimer. En conséquence, tout stress qu’une personne subit lorsqu’il est positif pour un gène d’Alzheimer peut non seulement avoir un impact négatif sur la santé physique et mentale en général, mais aussi transformer le résultat du test en une prophétie qui se remplit de soi.

De manière connexe, une étude récente a montré que les tests ADN peuvent précipiter un effet placebo ou nocebo. Dans l'étude, certains participants ont reçu de faux résultats de test concernant un gène lié à la capacité cardio-vasculaire, puis ont été forcés de fonctionner sur un tapis roulant. Ceux qui pensaient avoir la "mauvaise" version du gène ont cessé de fonctionner plus tôt que ceux à qui on avait dit qu'ils avaient la "bonne" variante. D'autres ont reçu de faux résultats de tests concernant un gène lié à la faim, puis ont été invités à boire un smoothie. Ceux qui pensaient avoir le «mauvais» gène de la faim ont déclaré se sentir affamés après avoir ingéré le smoothie, tandis que ceux à qui on avait dit qu'ils avaient la version «meilleure» se sentaient rassasiés. Encore plus remarquable, les faux résultats de test semblaient avoir un impact sur la fonction pulmonaire réelle et les niveaux d'hormone de la faim des participants, démontrant ainsi l'influence puissante que les connaissances génétiques (ou dans ce cas la croyance) peuvent avoir sur le fonctionnement physiologique.

Des études comme celle-ci laissent penser que des résultats positifs pour un gène d’Alzheimer pourraient induire des modifications physiologiques susceptibles d’augmenter la probabilité de développer la maladie. Bien que nous ne sachions pas avec certitude à quel point un tel résultat est probable, cette possibilité a apparemment dissuadé les chercheurs de mener une étude similaire avec de faux résultats d’Alzheimer.

L'impact négatif potentiel que même de faux résultats de tests génétiques peuvent avoir sur la santé soulève une autre préoccupation concernant les tests génétiques DTC. Une étude récente a montré que les tests génétiques DTC tels que 23andMe peuvent produire un nombre important de faux positifs. Par conséquent, une personne qui teste faussement le résultat positif pour le gène d’Alzheimer peut, apparemment, subir le stress et l’effet nocebo associés. En conséquence, les faux positifs peuvent augmenter le risque de maladie d’Alzheimer chez une personne sans le gène sous-jacent, ce qui indique une autre manière dont ces tests pourraient être nocifs pour la santé.

Alors, pourquoi des entreprises comme 23andMe proposent-elles des tests qui ne profitent apparemment pas aux consommateurs? Ce n’est peut-être pas trop cynique de prétendre que c’est parce que ces tests profitent aux entreprises elles-mêmes.

De toute évidence, les sociétés de tests génétiques DTC gagnent de l'argent en vendant leurs tests aux consommateurs. Toutefois, la vente des résultats des tests auprès des consommateurs à des sociétés pharmaceutiques et à d’autres tiers constitue le gros avantage. De cette manière, les sociétés de tests génétiques DTC suivent les modèles Facebook et Google dans lesquels les consommateurs sont en réalité les produits - un fait que de nombreux consommateurs pourraient ne pas appréhender.

Cependant, des sociétés telles que 23andMe pourraient peut-être faire valoir que les utilisateurs pourraient tirer profit du partage des résultats des tests, étant donné que des tiers peuvent utiliser ces informations pour mettre au point des traitements pour des maladies telles que la maladie d'Alzheimer. De cette façon, les consommateurs ressemblent sans doute aux participants aux essais cliniques qui courent un risque pour le plus grand bien. Toutefois, contrairement aux participants aux essais cliniques, les consommateurs de tests génétiques DTC ne sont pas soumis à un processus de consentement éclairé approfondi dans lequel les risques et les avantages de la réalisation de telles "recherches" sont entièrement divulgués. En conséquence, il est peu éthique de justifier éthiquement de vendre aux consommateurs des tests génétiques qui offrent peu d’avantages et beaucoup de dommages potentiels.

Pour toutes ces raisons, les consommateurs doivent faire très attention aux tests génétiques DTC pour des maladies graves telles que la maladie d’Alzheimer et le cancer du sein. Les connaissances génétiques ne sont pas toujours équivalentes en termes de pouvoir, en particulier lorsque ces connaissances sont trompeuses, induisent le stress et / ou sont faussement fausses.