Pourquoi 23andMe Heal pourrait être mauvais pour votre santé

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

L'été dernier, lors d'une nouvelle orientation du corps professoral, j'ai entamé une conversation avec la femme assise à côté de moi. En apprenant que j'enseignerais un cours de droit et de bioéthique, elle a posé une question à laquelle je me suis habitué à répondre: «Qu'est-ce que la bioéthique?»

J'ai expliqué - ala ma réponse en conserve à cette question souvent posée - que, de manière générale, la bioéthique est l'exploration des questions éthiques liées aux soins de santé et aux technologies médicales. Lorsque j'ai rencontré un regard un peu vide, j'ai clarifié davantage: "Vous savez, comme les problèmes qui se posent autour des technologies génétiques."

"Oh," se redressa-t-elle, "Je viens de récupérer mes résultats de 23andMe."

Compte tenu de mes scrupules, d'un point de vue éthique, avec les tests génétiques directs au consommateur (DTC), mon intérêt a été pleinement piqué. "Et qu'avez-vous pensé?" J'ai demandé. "Êtes-vous heureux d'avoir passé le test?"

"Oh oui," répondit-elle. «La maladie d'Alzheimer court dans ma famille, donc je voulais voir si j'avais le gène, et il s'avère que non! Je suis tellement soulagé." Alors que je lui ai répondu que j'étais heureuse qu'elle ait trouvé un soulagement, deux questions brûlantes sont immédiatement venues à l'esprit que j'ai finalement décidé qu'il valait mieux garder pour moi. Je les partagerai cependant ici.

La première chose que je voulais demander était de savoir si elle savait qu'il existait de nombreux gènes pouvant prédisposer un individu à la maladie d'Alzheimer. Alors que 23andMe teste un de ces gènes, APOE4, qui est associé à la maladie d'Alzheimer tardive, la recherche a identifié 33 autres zones du génome apparemment liées à ce type de maladie d'Alzheimer. En outre, au moins trois gènes sont connus pour être associés à la maladie d'Alzheimer précoce. Mon voisin soulagé, cependant, semblait comprendre que ses résultats signifiaient que les dieux génétiques l'avaient heureusement épargnée de toute chance de développer la maladie.

Bien que ce ne soit bien sûr pas à moi de la désabuser de cette tranquillité d'esprit mal fondée, je ne pouvais m'empêcher de penser que si elle avait passé le même test génétique sous les auspices d'un médecin, un conseiller en génétique aurait certainement fait c'est clair. Ce manque d'orientation professionnelle en ce qui concerne l'interprétation des informations génétiques complexes est, à mon avis, l'un des principaux problèmes éthiques associés aux tests génétiques DTC.

Les consommateurs n'ont généralement rien qui ressemble à une compréhension sophistiquée du génome humain et de toutes ses subtilités. Par conséquent, sans les conseils d'un conseiller en génétique, il est facile de mal interpréter les découvertes génétiques. Par exemple, tout comme ma voisine, une consommatrice peut croire à tort qu'elle ne développera pas une condition donnée simplement parce qu'elle teste négatif pour un gène apparenté particulier.

Par exemple, 23andMe ne teste que l'une des nombreuses mutations génétiques liées au cancer du sein. Un consommateur qui teste négatif pour cette mutation particulière (mais peut-être a une autre variante liée au cancer du sein) peut conclure à tort qu'elle n'est pas à risque génétique de développer la maladie. En fait, un récent article du New York Times raconte l'histoire d'une femme qui était soulagée de constater que ses résultats 23andMe étaient négatifs pour le gène BRCA. Malheureusement, cependant, elle a développé un cancer du sein deux ans plus tard. Après avoir subi des tests génétiques plus complets, elle a appris qu'elle avait une variante BRCA non testée par 23andMe.

Bien que préoccupant, ce résultat n'est pas surprenant à la lumière d'une étude récente qui a révélé que près de 90% des participants avaient une variante de BRCA liée au cancer du sein qui avait été omise par le test BRCA de 23andMe. La raison de cette omission choquante est que 23andMe ne teste qu'une seule variante du gène BRCA, qui est courante dans les populations juives, mais pas dans les autres. Sur la base de ces résultats de test trompeurs, de nombreuses femmes peuvent renoncer à des mammographies qu'elles auraient autrement subies (c.-à-d. Étant donné des antécédents familiaux de cancer du sein) au détriment potentiel de leur santé. Un résultat aussi malheureux, cependant, pourrait être évité dans un contexte clinique avec l'aide d'un conseiller génétique.

De plus, dans la mesure où les conseillers génétiques peuvent empêcher les patients de surestimer l'importation de résultats négatifs, ils peuvent également aider les patients à naviguer et à traiter les résultats de tests positifs. Ce point m'amène à la deuxième question à laquelle j'ai résisté en posant à mon voisin: "Et si vous aviez testé positif pour ce gène spécifique d'Alzheimer?"

À l'heure actuelle, la connaissance que l'on est prédisposé à la maladie d'Alzheimer est essentiellement inutilisable étant donné que la maladie reste notoirement non traitable et presque également impossible à prévenir. La seule vraie recommandation à la disposition d'une personne génétiquement prédisposée à la maladie d'Alzheimer est de faire de l'exercice et de maintenir une alimentation saine - des conseils qui devraient s'appliquer à tout le monde. Par conséquent, il n'y a qu'une seule ligne de conduite évidente pour quelqu'un qui teste positif pour ce gène: stressez-vous jusqu'à ce que vous développiez finalement la maladie redoutée ou que vous mouriez, selon la première éventualité - un résultat problématique pour plusieurs raisons.

Premièrement, l'anxiété liée à un résultat positif peut être extrêmement lourde d'un point de vue psychologique - un fardeau qui peut peser non seulement sur la personne testée, mais sur ses proches qui doivent désormais anticiper de prendre soin d'elle si et quand la maladie frappe.

Mais ce qui est peut-être encore plus préoccupant, c'est l'impact nocif connu du stress sur la santé physique. Par exemple, on estime que 75 à 90% de toutes les visites chez le médecin sont liées au stress. Plus précisément, le stress a été identifié comme un facteur sous-jacent dans des conditions graves telles que les maladies cardiaques ET la maladie d'Alzheimer. En conséquence, tout stress qu'une personne éprouve lié au test positif pour un gène d'Alzheimer peut non seulement avoir un impact négatif sur la santé physique et mentale globale, mais aussi transformer le résultat du test en une prophétie auto-remplissante.

De même, une étude récente a montré que les tests ADN peuvent précipiter un effet placebo ou nocebo. Dans l'étude, certains participants ont reçu de faux résultats de test concernant un gène lié à la capacité cardio-vasculaire et ont ensuite été obligés de courir sur un tapis roulant. Ceux qui pensaient avoir la «mauvaise» version du gène ont cessé de fonctionner plus tôt que ceux à qui on avait dit qu'ils avaient la «bonne» variante. D'autres ont reçu de faux résultats de test concernant un gène lié à la faim et ont ensuite été invités à boire un smoothie. Ceux qui pensaient avoir le «mauvais» gène de la faim ont déclaré avoir faim après avoir consommé le smoothie tandis que ceux à qui l'on avait dit qu'ils avaient la «meilleure» version se sentaient rassasiés. Encore plus remarquable, les faux résultats des tests semblaient avoir un impact sur la fonction pulmonaire réelle et les niveaux d'hormones de faim des participants, démontrant la puissante influence que la connaissance génétique (ou dans ce cas, la croyance) peut avoir sur le fonctionnement physiologique.

Des études comme celle-ci soulèvent la possibilité que le test positif pour un gène d'Alzheimer puisse induire des changements physiologiques qui pourraient en fait augmenter la probabilité de développer la maladie. Bien que nous ne sachions pas avec certitude la probabilité d'un tel résultat, la possibilité a apparemment dissuadé les chercheurs de mener une étude similaire avec de faux résultats sur la maladie d'Alzheimer.

L'impact négatif potentiel que même de faux résultats de tests génétiques peuvent avoir sur la santé soulève une autre préoccupation concernant les tests génétiques DTC. Une étude récente a révélé que les tests génétiques DTC comme le 23andMe peuvent produire un nombre important de faux positifs. Par conséquent, une personne dont le test est faussement positif pour le gène d'Alzheimer pourrait, en apparence, souffrir du stress et de l'effet nocebo associés. En conséquence, les faux positifs peuvent augmenter le risque d'Alzheimer chez une personne sans le gène sous-jacent, signalant une autre façon dont ces tests pourraient être préjudiciables à la santé.

Alors pourquoi des entreprises comme 23andMe proposent-elles des tests qui, apparemment, ne profitent pas aux consommateurs? Ce n'est peut-être pas trop cynique d'affirmer que c'est parce que ces tests profitent aux entreprises elles-mêmes.

De toute évidence, les sociétés de tests génétiques DTC gagnent de l'argent en vendant leurs tests aux consommateurs. Cependant, les gros gains proviennent de la vente des résultats des tests de consommation aux sociétés pharmaceutiques et à d'autres tiers. De cette façon, les sociétés de tests génétiques DTC suivent le modèle Facebook et Google dans lequel les consommateurs sont en fait les produits - un fait que de nombreux consommateurs pourraient ne pas appréhender.

Peut-être, cependant, des entreprises comme 23andMe diraient que les consommateurs pourraient réellement bénéficier du partage des résultats des tests étant donné que des tiers peuvent utiliser ces informations pour développer des traitements pour des maladies comme la maladie d'Alzheimer. De cette façon, les consommateurs sont sans doute apparentés aux participants aux essais cliniques qui prennent un certain risque pour le plus grand bien. Contrairement aux participants aux essais cliniques, cependant, les consommateurs de tests génétiques DTC ne sont pas soumis à un processus de consentement éclairé approfondi dans lequel les risques et les avantages de s'engager dans une telle «recherche» sont pleinement divulgués. En conséquence, il y a peu de justification éthique pour vendre des tests génétiques aux consommateurs qui offrent peu d'avantages et beaucoup de dommages potentiels.

Pour toutes ces raisons, les consommateurs devraient se méfier de l'utilisation des tests génétiques DTC pour des conditions graves comme la maladie d'Alzheimer et le cancer du sein. La connaissance génétique n'égale pas toujours le pouvoir, en particulier lorsque cette connaissance est trompeuse, source de stress et / ou tout simplement fausse.